Microdélétion 22q11 : un diagnostic ORL fréquent mais méconnu

Sunday, October 3, 2021
Présentiel & Virtuel, Table ronde
ORL pédiatrique TR - AFOP 10:30 AM > 11:30 AM Microdélétion 22q11 : un diagnostic ORL fréquent mais méconnu Amphithéatre Bordeaux ORL pédiatrique

Le syndrome de délétion 22q11 est un des syndromes les plus courants tout en étant probablement sous-estimé. L’extrême variabilité du phénotype d’un sujet atteint à l’autre impose une bonne connaissance des divers signes rencontrés les plus fréquents mais doit aussi nous amener à y penser assez systématiquement dans notre pratique clinique d’Orl pédiatrique. Après un rappel historique des diverses entités cliniques décrites nous aborderons les anomalies cranio-faciales et ORL mais également les autres anomalies fréquentes ou moins fréquentes rencontrées associées dans ce syndrome. Nous discuterons de l’intérêt des examens complémentaires, du type de suivi et de la prise en charge multidisciplinaire à travers des cas cliniques.
10:30 AM INT161 Microdélétion 22Q11 : un diagnostic ORL fréquent mais méconnu > E-N. EREA-NOEL GARABEDIAN, S. SOIZICK PONDAVEN-LETOURMY
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